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小儿苯丙酮尿症怎么治疗
补充说明：小儿苯丙酮尿症怎么治疗
a******W 2025-05-16 09:53
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小儿苯丙酮尿症可采取低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢酶促药、苯二氮卓类药物、中药内服等治疗措施。
1.低苯丙氨酸配方奶粉
低苯丙氨酸配方奶粉中不含天然蛋白质来源的苯丙氨酸，可作为主要食物以减少其摄入。适用于新生儿至13岁儿童。此配方适合患有苯丙酮尿症但需要营养支持的孩子，在医生指导下使用。
2.苯丙氨酸代谢酶促药
苯丙氨酸代谢酶促药通过促进体内苯丙氨酸的代谢来降低血液中的浓度。例如BH4、PKU等药物可以增加苯丙氨酸的代谢途径。对于确诊为苯丙酮尿症且需要控制苯丙氨酸水平的患者而言，这些药物是必不可少的辅助手段。
3.苯二氮卓类药物
苯二氮卓类药物具有中枢神经系统抑制作用，能增强GABA受体介导的功能，有助于减轻相关症状。在治疗苯丙酮尿症时，需谨慎使用以避免潜在的风险，并遵循医师指导。
4.中药内服
中药内服根据个体体质特点配制方剂，调整身体功能状态，可能对改善部分临床表现有益。在特定情况下，如肝肾阴虚型，经中医师评估后可在专业人员监督下考虑使用。
家长应定期监测孩子的苯丙氨酸水平，确保其处于目标范围内。同时注意观察孩子对不同饮食的反应，如有异常应及时反馈给医生。
2025-05-16 09:53
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
