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血友病检查什么项目
补充说明：血友病检查什么项目
a******W 2022-02-23 19:01
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
血友病的检查通常包括凝血功能测定、血小板计数、出血时间测定、D-二聚体检测以及基因检测。这些检查有助于诊断血友病，如果怀疑患有此病，建议寻求血液科医生进行进一步评估。
1.凝血功能测定
通过测量血液在一定条件下凝固的时间来评估患者的凝血能力，有助于诊断血友病。通常采用试管法或自动凝血仪法，在无菌条件下抽取静脉血样，在特定条件下观察血液凝固情况。
2.血小板计数
血小板计数可反映机体止血功能，对诊断血友病有辅助作用。通过抽血并送至实验室进行分析，计算血液中血小板的数量。
3.出血时间测定
出血时间测定用于评估人体微血管脆性及凝血功能是否异常，对于血友病的诊断有一定帮助。一般采取按压手指、脚趾等部位的方法采集样本，然后使用专门仪器记录出血时间。
4.D-二聚体检测
D-二聚体水平升高与凝血功能障碍有关，可作为血友病的一项辅助诊断指标。空腹状态下抽取血液样本即可完成检测。
5.基因检测
针对凝血因子缺乏相关的基因进行检测，以确定是否存在遗传性缺陷，是确诊血友病的关键手段之一。通常采用聚合酶链反应技术从外周血细胞或其他组织标本中扩增目标DNA片段，并对其进行测序分析。
以上各项检查前应避免剧烈运动和紧张情绪，以免影响凝血功能测试结果。若怀疑患有血友病，应及时就医并完善相关检查，以便早期发现、早期治疗。
2024-03-09 23:35
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
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