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小孩脆骨症的症状
补充说明：小孩脆骨症的症状
a******W 2022-02-28 14:34
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医生回答(1)
郝雨欣 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
小孩脆骨症的症状包括骨折倾向、蓝巩膜、关节松弛、胸廓畸形、耳聋，这些症状可能伴随终身，建议及时就医进行专业评估和治疗。
1.骨折倾向
脆骨症是一种遗传性结缔组织病，由于基因突变导致胶原蛋白合成异常，影响骨骼结构和强度。缺乏足够的胶原纤维使骨骼变得脆弱易碎。此病症可能导致患者出现骨折倾向的情况发生，且轻微外伤即可诱发骨折。
2.蓝巩膜
脆骨症患者常伴随蓝巩膜等眼部表现，这是由于软骨发育不全导致巩膜薄而透见其后的葡萄膜所致。蓝巩膜通常出现在眼球后部，可能伴有眼白部分呈现蓝色的现象。
3.关节松弛
脆骨症患者的关节囊和韧带松弛，容易导致关节脱位或半脱位，从而引发疼痛和运动障碍。关节松弛的症状主要表现在四肢大关节，如肩、肘、髋、膝关节，可伴有反复脱臼或不稳定感。
4.胸廓畸形
脆骨症患者可能存在肋骨骨折或软骨发育不良等问题，这些因素可能导致胸廓畸形。胸廓畸形表现为胸部轮廓不对称或呼吸困难，特别是在剧烈活动后更为明显。
5.耳聋
脆骨症患者可能会因为听小骨先天发育不全或者镫骨缺损等原因而导致耳聋。耳聋的症状可能包括听力下降或失聪，尤其以高频听力损失为主，有时还伴有耳鸣。
针对脆骨症的症状，建议进行血液检查、尿液分析以及基因检测来确认诊断。治疗措施可能包括物理疗法、手术矫正和营养支持，需在专业医生指导下进行。患者应避免高风险运动，注意安全防护，定期复查，监测病情变化。
2024-01-29 08:01
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