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无脑儿和脊柱裂的胎儿是什么原因
补充说明：无脑儿和脊柱裂的胎儿是什么原因
a******W 2022-03-04 16:14
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
无脑儿和脊柱裂胎儿的形成可能与遗传因素、环境暴露、内分泌紊乱、营养缺乏或母体感染有关。这些情况可能导致神经管闭合不全，从而引发无脑儿和脊柱裂。鉴于其严重的出生缺陷风险，建议孕妇定期进行产前检查，特别是进行胎儿超声检查，以早期发现并预防此类问题的发生。
1.遗传因素
无脑儿和脊柱裂可能与家族史有关，因为某些基因突变可能导致神经管缺陷。产前咨询可评估家族风险，必要时进行基因检测。
2.环境暴露
孕期接触有害物质如辐射、化学药品等，可能导致胚胎发育异常，出现无脑儿和脊柱裂的情况。建议孕妇在整个怀孕期间都要远离有毒有害物质，以免影响到腹中胎儿的健康发育。
3.内分泌紊乱
激素水平失调会影响胚胎神经系统发育，导致无脑儿和脊柱裂的发生。可通过孕酮、人绒毛膜等测定确认是否为黄体功能不足引起的内分泌紊乱。
4.营养缺乏
叶酸缺乏是神经管闭合的关键时期，此时叶酸摄入不足会导致神经管开放，形成无脑畸形。补充叶酸是预防的主要手段，建议备孕及孕早期每天摄取400微克叶酸。
5.母体感染
母体感染尤其是巨球蛋白血症，其产生的巨球蛋白通过胎盘进入胎儿体内，抑制了神经管闭合所需的酶活性，从而引起无脑儿和脊柱裂。针对巨球蛋白血症的治疗包括化疗和靶向药物治疗，如环磷酰胺、利妥昔单抗等，需遵医嘱使用。
定期进行超声波检查以及羊水穿刺可以监测胎儿状况。必要时，医生可能会推荐进行MRI扫描以进一步评估胎儿的结构异常。
2024-03-09 01:46
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脊柱裂是指由于先天性的椎管闭合不全，在脊柱的背或腹侧形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形。临床上此种畸形十分多见，在普查人口中占5%～29%.其中多发于第1和第2骶椎与第5腰椎处。其发生原因主要是胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍，以致双侧椎弓在后部不相融合而形成宽窄不一的裂隙。单纯骨性裂隙者称为隐性脊柱裂，最为多见;如同时伴有脊膜或脊髓膨出，则为显性脊柱裂，占1‰～2‰，后者在治疗上相当困难，且多属神经外科范畴。
多发人群：婴幼儿、儿童
典型症状： 脊髓内胶质增生 椎间隙变化 节段性分离性感觉障碍 窦道相 骶骨发育不良
临床检查： 脊髓内胶质增生 椎间隙变化 节段性分离性感觉障碍 窦道相 骶骨发育不良
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