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儿童脆骨病原因
补充说明：儿童脆骨病原因
a******W 2022-03-05 22:12
磷 软骨营养不良 维生素D依赖性佝偻病 软骨发育不全 成骨不全
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儿童脆骨病原因可能包括遗传性成纤维细胞生长因子23缺乏症、低磷软骨营养不良、维生素D依赖性佝偻病、软骨发育不全、先天性成骨不全等。由于儿童脆骨病可能导致骨骼脆弱，容易骨折，建议及时就医以获得专业治疗。
1.遗传性成纤维细胞生长因子23缺乏症
遗传性成纤维细胞生长因子23缺乏症是由于FGFR1基因突变导致的，该基因编码的蛋白参与调节钙、磷代谢。患者体内FGF23水平降低，影响了对钙和磷的吸收和利用。针对该病因，可采用高磷饮食疗法以补充机体所需的磷元素，改善病情。
2.低磷软骨营养不良
低磷软骨营养不良是由遗传因素导致的软骨基质合成障碍，进而引起骨骼脆弱和易折断的现象。对于此病症，可以遵医嘱使用磷酸盐类药物进行治疗，如碳酸氢钠、氯化铵等，有助于提高血磷浓度，缓解症状。
3.维生素D依赖性佝偻病
维生素D依赖性佝偻病由维生素D受体基因突变所致，使机体对维生素D敏感度增加，导致钙、磷代谢紊乱，出现骨骼畸形等问题。针对此病因，需要调整饮食结构，适当食用富含维生素D的食物，如蘑菇、鸡蛋黄等，必要时可在医生指导下服用维生素D制剂，如胆维丁乳、骨化三醇软胶囊等。
4.软骨发育不全
软骨发育不全是常染色体显性遗传病，由SOX9基因突变引起，影响软骨细胞分化和增殖，导致骨骼生长障碍。针对此病因，可以在医生指导下使用促进身高增长的药物进行治疗，比如重组人生长激素注射液、注射用胸腺肽等。
5.先天性成骨不全
先天性成骨不全是一种遗传性疾病，主要由Ⅰ型胶原蛋白链异常导致的，这些蛋白质是构成骨骼的主要成分。针对此病因，可以遵照医生的意见使用双膦酸盐类药物抑制破骨细胞活性，常用有阿仑膦酸钠片、唑来膦酸注射液等。
建议定期监测孩子的身高、体重以及血生化指标，以便及时发现并处理任何潜在的问题。此外，应避免度运动，减少骨折风险，同时注意均衡饮食，保证充足的钙和维生素D摄入。
2024-03-13 11:42
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维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。
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用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
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绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
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