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脆骨病在胎里能检查出来吗
补充说明：脆骨病在胎里能检查出来吗
a******W 2022-03-05 22:14
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精选回答(1)
脆骨病在胎里通常不能被直接诊断出来，但可以通过一些方式来评估胎儿的风险。
脆骨病是由于特定基因突变引起的遗传性疾病，而这种突变通常不会立即表现出症状，需要等到出生后才会逐渐显现。因此，在孕期进行常规的超声检查中，医生无法直接观察到胎儿的骨骼脆弱程度，也无法发现相关基因异常。但是，通过对孕妇血清中的生化指标进行分析，以及结合家族史和既往生育史等因素，可对胎儿患脆骨病的风险进行初步评估。必要时，还可以考虑进行羊水穿刺或绒毛取样的遗传学筛查。
脆骨病在胎里的诊断需排除软骨发育不全、成骨不全等疾病，这些疾病可能影响胎儿骨骼的健康状况。此外，还需注意是否存在先天性代谢障碍或其他遗传性疾病的可能性。
对于脆骨病患者及其家属而言，了解并遵循适宜的生活习惯与医学管理策略至关重要，包括避免度运动导致骨折风险增加，同时关注营养均衡以支持骨骼健康。
2024-02-24 23:42
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多数孕妇在怀孕期间，或早或晚，都会出现手脚浮肿的现象，姑且称之为孕期水肿。孕妇妊娠期水肿是血管内的液体成分渗出血管，积聚在组织间隙中造成的。一般来说孕期水肿容易发生在怀孕28周以后。因为准妈妈的子宫，此时已大到一定程度，有可能会压迫到静脉回流。所以，静脉回流不好的孕妇，此阶段较易出现下肢水肿现象。另外，怀孕期间准妈妈胎盘分泌的激素及肾上腺分泌的醛固酮增多，造成体内钠和水分滞留；体内水分积存，尿量相应减少;更有一些准妈妈合并较重的贫血，血浆蛋白低，水分从血管内渗出到周围的组织间隙等等。
症状起因：手脚浮肿的原因主要是由于妊娠子宫增大，压迫静脉，造成静脉回流受阻造成的。 造成孕期下肢水肿的原因有： 1.妊娠后，从6 周开始血容量就逐渐增加，34 周达到高峰，并在这个水平上一直维持到产后两周才恢复到孕前水平。血容量可比非孕期增加40% 左右，所以血容量增加后，组织间液也会增加。 2.由于血液增加时，血浆的增加比血球等的增加要多，所以，血液成分会相对稀释，血浆白蛋白的相对浓度也比非孕期时要低。而血浆白蛋白是维持血浆渗透压的主要成分。孕期血浆渗透压要比非孕期低。这样就使血流中的水分容易渗透到组织间液中，从而造成下肢水肿。 3.妊娠后子宫增大，使骨盆内压力增高，从而使下肢静脉血流受到影响。这也是下肢浮肿的重要原因之一。孕期浮肿如果休息或睡眠后见轻，是属于生理性的，不必担心。 水肿会随着孕周增大而严重 随着怀孕周数的增加，孕妇的水肿现象会日益明显。在整个怀孕过程中，体液会增加6-8升，其中4-6升为细胞外液，它们贮留在组织中造成水肿。 这种现象在孕期相当普遍，脚掌、脚踝、小腿是最常出现水肿的部位，有时候甚至脸部也会出现轻微的肿胀。越接近预产期越严重，如果再碰上天热，肿胀就会更加明显。 轻度的肿胀是正常的，但如果伴随高血压及蛋白尿，那准妈妈就有罹患妊娠高血压的危险，必须做好产检并与医生充分配合。
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