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肾上腺脑白质营养不良怎么检查
补充说明：肾上腺脑白质营养不良怎么检查
a******W 2022-03-06 21:25
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精选回答(1)
肾上腺脑白质营养不良的诊断通常需要进行血清游离皮质醇水平测定、ACTH激发试验、尿液电解质分析、基因检测以及影像学检查。这些检查结果若有异常，建议及时就医以进一步评估病情。
1.血清游离皮质醇水平测定
通过测量血液中游离皮质醇的浓度来评估肾上腺的功能状态。空腹状态下抽取血液样本，随后送至实验室进行分析。
2.ACTH激发试验
ACTH激发试验用于评估肾上腺对垂体促肾上腺皮质激素的反应，有助于诊断是否存在肾上腺皮质功能减退。医生会静脉注射ACTH类似物，然后在一定时间后采集血液样本以检测皮质醇水平变化。
3.尿液电解质分析
通过检测尿液中的电解质含量，如钠、钾等，了解肾脏和肾上腺的功能情况。收集晨起后的第一次尿液样本，并送往实验室进行分析。
4.基因检测
针对NAGLU基因突变进行检测，可辅助诊断此罕见遗传疾病。通常采用抽血方式，在无菌条件下采集血液样本并提取DNA进行测序。
5.影像学检查
包括CT或MRI扫描，以观察肾上腺结构异常及大脑白质病变。预约放射科检查，按指示提前禁食禁水，完成扫描前去除所有金属物品。
以上各项检查均需在专业医疗机构由医护人员协助下进行。患者应保持充足休息，避免剧烈运动，以免影响某些项目的准确性。
2024-01-31 05:24
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广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
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