发病时间：不清楚
肾上腺脑白质营养不良做什么检查
补充说明：肾上腺脑白质营养不良做什么检查
a******W 2022-03-31 18:17
我要咨询
精选回答(1)
于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
肾上腺脑白质营养不良的诊断通常需要进行血清游离皮质醇水平测定、ACTH激发试验、尿液电解质分析、基因检测以及影像学检查，如头颅MRI或脑部磁共振波谱分析。建议就医后进行详细评估和确诊。
1.血清游离皮质醇水平测定
通过测量血液中游离皮质醇的浓度来评估肾上腺的功能状态。空腹状态下抽取血液样本，随后送至实验室进行分析。
2.ACTH激发试验
ACTH激发试验用于评估肾上腺是否能对垂体产生的促肾上腺皮质激素做出正常反应。医生会静脉注射ACTH类似物，然后在一定时间后再次采集血液样本以检测皮质醇水平变化。
3.尿液电解质分析
通过分析尿液中的电解质含量，如钠、钾等，可辅助判断是否存在电解质代谢紊乱。收集24小时尿液标本并送往实验室进行检测。
4.基因检测
针对Niemann-Pick C型脂蛋白酯酶相关性神经皮肤症的诊断主要依赖于特定基因突变的检测。通常采用聚合酶链反应扩增目标DNA区域并对其进行测序。
5.影像学检查
包括头颅MRI或CT扫描，以观察大脑和下丘脑-垂体区域的结构异常。预约放射科检查，在无特殊准备情况下接受扫描。
以上各项检查均需在专业医疗机构完成。在进行任何与疾病相关的医学检查之前，应确保告知医生所有已知药物过敏史及其他相关健康信息。
2024-02-25 16:13
举报相关问题
向医生提问
广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
复方氨维胶囊
增强人体免疫功能；可有效预防和恢复疲劳，促进生长和增强体力；是强体力劳动者、儿童、青少年、老年、体弱多病者的重要营养补充剂；改善大型手术前的营养状态；供给消化吸收障碍患者蛋白质营养成分；用于创伤、烧伤、骨折、化脓及手术后蛋白质严重损失的患者。 7、由于厌食、拒食、或限食等引起蛋白质、维生素摄取量不足所致的营养不良者；恶性肿瘤及其它疾病所致的低蛋白血症；恶性肿瘤的巩固治疗；各种原因引起的维生素缺乏者。
醋酸泼尼松片
主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病。适用于结缔组织病，系统性红斑狼疮，严重的支气管哮喘，皮肌炎，血管炎等过敏性疾病，急性白血病，恶性淋巴瘤以及适用于其他肾上腺皮质激素类药物的病症等。
复方氨基酸注射液(15AA)
氨基酸类药。用于改善手术前后营养状态，亦用于蛋白质消化及吸收障碍，蛋白质消耗过多等所致的轻度营养不良。
小儿复方氨基酸注射液(19AA-Ⅰ)
本品为静脉用胃肠外营养输液。用于：1.早产儿、低体重儿及各种病因所致不能经口摄入蛋白质或摄入量不足的新生儿。2.各种创伤：如烧伤、外伤及手术后等高代谢状态的小儿。3.各种不能经口摄食或摄食不足的急、慢性营养不良的小儿：如坏死性小肠结肠炎、急性坏死性胰腺炎、化疗药物反应等。
相关医院
