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关节挛缩症状与染色体有关吗

发病时间:不清楚

关节挛缩症状与染色体有关吗

补充说明:关节挛缩症状与染色体有关吗

a******W 2022-03-07 18:16

关节挛缩 染色体异常 发育 畸形 21三体综合征 韧带 肌肉 软骨发育不全 性疾病 关节 骨骼

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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

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关节挛缩可能与染色体异常有关。
染色体异常包括结构畸变和数量畸变,这些畸变可能会导致基因表达异常,进而影响细胞分化和器官发育,引起关节挛缩等畸形。例如21三体综合征患者可能出现先天性韧带松弛、肌肉张力减低等问题,但具体表现因人而异。
关节挛缩还可能是软骨发育不全、遗传代谢性疾病、外伤后粘连等原因引起的。这些疾病都可能导致关节周围的结缔组织过度增生或纤维化,从而限制了关节的活动范围。
在诊断关节挛缩时,应考虑进行全面的身体检查,包括神经系统、骨骼系统和肌肉系统的评估,以确定是否存在染色体异常或其他潜在的病因。必要时,可进一步开展血液检查、超声心动图或MRI扫描等辅助检查。

2024-03-08 06:49

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

沙美特罗替卡松粉吸入剂

沙美特罗替卡松粉吸入剂(舒利迭)是由长效b2受体激动剂与糖皮质激素组成的复方吸入制剂。适用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗。

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祛痰药,适用伴有痰液粘稠、咳痰困难的各种呼吸系统疾病。

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