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先天性脆骨病最典型的症状是反复发生的骨折，且常在轻微外力下出现，比如翻身、穿衣或日常活动。骨折频率因人而异，部分患者一生中骨折次数较多，也有患者症状相对轻微。
除骨折外，骨骼可能逐渐出现弯曲变形，以下肢和脊柱较为常见。牙齿发育也可能受影响，牙釉质偏薄、易磨损。部分患者皮肤关节较松弛，听力在成年后可能下降。症状轻重个体差异明显，与基因类型和干预情况相关。
日常需注意避免碰撞和剧烈运动，重视营养与康复训练。症状表现存在个体差异，规范随访有助于改善生活质量，具体状况应结合专业评估。
2026-01-16 02:10
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所谓骨折，顾名思义，就是指骨头或骨头的结构完全或部分断裂。多见于儿童及老年人，中青年也时有发生。病人常为—个部位骨折，少数为多发性骨折。经及时恰当处理，多数病人能恢复原来的功能，少数病人可留有不同程度的后遗症。骨折发生后，离医院较近者，可直接送医院或叫救护车。离医院比较远的病人，必须进行简单的处理，以防在送医院途中加重病情，甚至造成不可逆的后果。
