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补充说明：孕妇无创主要检查胎儿哪些方面
2021-09-30 13:58
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孕妇无创主要检查胎儿是否存在染色体异常。比如21-三体综合疾病、18-三体综合征和13-三体综合征等，如果上述3种染色体出现异常，无创DNA会提示高风险。无创DNA筛查通过抽取母亲外周血，分离胎儿成分后进行扩增，了解是否是三倍体。如果一旦怀疑存在这些疾病，需要做产前诊断，比如羊水穿刺和脐血穿刺等，明确是否存在染色体异常。
2021-10-05 10:21
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
