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孔珊珊 主治医师 山东省立第三医院 三甲

擅长:神经系统损伤的疾病诊断及康复

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不自主运动,首先要详细地询问病史、发病的形式及缓解的方式,并详细观察患者不随意运动的部位、时间、幅度和节律。要进行血液方面的检查,包括血常规、肝功、肾功、血糖、血脂等。怀疑有一些特殊疾病,如肝豆状核变性,还应该查24小时尿酮、血清铜、血清铜蓝蛋白等。还应进行脑脊液的检查,还有CT、磁共振的检查,以明确颅内的病灶部位和范围,以辅助疾病的诊断,还应该完善心电图、肺CT、肌电图等检查。

2022-01-12 10:21

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肝豆状核变性 (Wilson病,威尔逊变性,颤症)

肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环),伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。

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