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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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21-三体综合征筛查结果主要看风险值:低于截断值通常为低风险,高于截断值则为高风险,介于两者之间为临界风险。风险值并非确诊依据,低风险不代表绝对正常,高风险也不等于胎儿一定患病。筛查结果受孕周、年龄等因素影响,存在个体差异。若结果异常,建议咨询医生,结合无创DNA或羊水穿刺等进一步评估。保持平和心态,遵循专业指导更为重要。

2026-02-04 11:43

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•染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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