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无创能查出胎儿畸形吗
补充说明：无创能查出胎儿畸形吗
a******W 2022-03-15 19:03
胎儿畸形 胎儿 染色体异常 21-三体综合征 18-三体综合征
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精选回答(1)
无创DNA检测通常用于检测某些类型的胎儿染色体异常，如21-三体综合征、18-三体综合征等，但对于大多数非染色体相关的胎儿畸形并不敏感。
无创DNA检测是基于母体血浆中胎儿来源的游离DNA信息进行分析，主要针对特定的染色体拷贝数变异。虽然一些染色体异常可能与特定的胎儿结构畸形相关联，但并非所有畸形都具有明确的遗传学基础。因此，无创DNA检测对胎儿畸形的检出率有限。对于疑似胎儿畸形者，应考虑全面的孕期筛查或针对性的超声检查。
无创DNA检测不能准确诊断所有类型的胎儿畸形，如神经管缺陷、先天性心脏病等。
在考虑进行无创DNA检测时，应了解其局限性和潜在风险，并结合临床评估做出明智决策。必要时，应在专业医生指导下进一步开展超声检查或其他产前诊断方法以获得更完整的信息。
2024-04-05 14:26
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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