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重症联合免疫缺陷病怎么检查

发病时间:不清楚

重症联合免疫缺陷病怎么检查

补充说明:重症联合免疫缺陷病怎么检查

a******W 2022-03-15 19:03

重症联合免疫缺陷病 免疫功能障碍 空腹 重症联合免疫缺陷 手术 麻醉

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

重症联合免疫缺陷病的诊断通常需要进行血常规、T细胞亚群分析、体液免疫检测、基因检测和骨髓活检等检查。鉴于该疾病的复杂性和严重性,建议患者及时就医并寻求专业医生的帮助。
1.血常规
通过观察白细胞计数、淋巴细胞比例等指标是否异常,辅助判断是否存在感染。采集静脉血后,将血液标本送至实验室进行处理和分析,通常需要等待几个小时才能得到结果。
2. T细胞亚群分析
T细胞亚群分析用于评估机体的免疫状态,包括辅助性T细胞、抑制性T细胞等,以确定是否存在免疫功能障碍。抽取外周血样,在专业人员指导下完成相关检验项目。结果通常在工作日内出具。
3. 体液免疫检测
体液免疫检测可反映B细胞的功能状态,对IgG、IgA、IgM水平进行定量测定,有助于了解机体的免疫应答能力。空腹状态下抽取血液样本,并送往指定医疗机构进行检测,时间依各机构而定。
4. 基因检测
基因检测是针对特定基因或基因组进行全面测序的方法,可以识别与重症联合免疫缺陷相关的突变位点。一般采用采样技术从唾液、血液或其他组织中提取DNA,并对其进行高通量测序。
5. 骨髓活检
骨髓活检是一种微创手术,能够直接观察骨髓造血组织结构及细胞成分,对于诊断此疾病具有重要意义。局部麻醉下取出一小块骨髓组织进行病理学检查,可能需在医院门诊完成。
以上各项检查均应在医生指导下进行,并注意保持良好的生活习惯,避免接触可能导致感染的风险因素。

2024-03-19 06:10

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疾病百科

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重症联合免疫缺陷 (重度联合免疫缺陷症,重症联合免疫缺陷病)

由于淋巴样干细胞先天性分化异常,婴儿生后缺乏T细胞和B细胞,故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。重症联合免疫缺陷(severe combined immunodificiency,SCID)可分为X-性联遗传型、常染色体隐性遗传型和散发型。属于联合免疫缺陷病的重型。

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