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苯丙酮尿症是什么原因引起的
补充说明：苯丙酮尿症是什么原因引起的
a******W 2022-03-15 19:02
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苯丙酮尿症可能是由酪氨酸代谢障碍、遗传因素、饮食不当或感染引起的，导致体内苯丙氨酸不能正常代谢，建议患者及时就医以获得专业治疗。
1.酪氨酸代谢障碍
由于酪氨酸代谢过程中某种酶的缺乏导致其不能正常转化为其他物质，从而引起血液和脑脊液中苯丙氨酸及其旁路代谢物浓度增高。通过限制苯丙氨酸摄入量来降低血浆苯丙氨酸浓度，减轻神经系统损害。
2.遗传因素
基因突变影响酪氨酸羟化酶、四氢生物蝶呤合成酶等关键酶活性，致使酪氨酸向黑色素转化受阻，进而干扰神经递质合成。主要通过DNA分析进行诊断，可采用染色体分析法、基因测序技术对患者进行检测。
3.饮食不当
长期食用高蛋白食物如牛奶、鸡蛋等会导致体内苯丙氨酸含量增加，超过肝脏代谢能力时就会出现异常。轻度者可通过调整饮食结构改善，重度则需配合医生使用低苯丙氨酸配方奶粉进行治疗。
4.感染
感染状态下机体免疫系统活跃，可能导致肝细胞损伤，影响酪氨酸的代谢过程。针对不同类型的感染，可以遵医嘱使用抗生素治疗，例如阿莫西林胶囊、头孢克肟颗粒等药物缓解病情。
建议定期监测患儿的智力发育水平以及行为活动能力。必要时，还需要进行脑电图、头颅MRI等相关检查以评估病情进展。
2024-02-01 20:49
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
