发病时间：不清楚
苯丙酮尿症浓度正常值多少
补充说明：苯丙酮尿症浓度正常值多少
2025-11-12 17:33
苯丙酮尿症 苯丙氨酸 高苯丙氨酸血症 常染色体隐性遗传病 智力发育迟缓
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精选回答(1)
苯丙酮尿症的诊断主要依据血液中苯丙氨酸浓度测定结果。正常浓度范围通常低于120μmol/L，此范围内可排除患病风险。若检测值超出该范围，则需进一步评估是否存在苯丙酮尿症及相关类型。
新生儿出生后需通过足跟采血进行苯丙氨酸浓度筛查。检测值低于120μmol/L属于正常情况，家长无需特殊干预。当检测值介于120-360μmol/L时，可能存在轻度高苯丙氨酸血症，需定期监测并调整饮食结构。若浓度升至360-1200μmol/L，可诊断为中度苯丙酮尿症，需要实施严格的饮食管理。经典型苯丙酮尿症的检测值往往超过1200μmol/L，这种情况必须立即接受系统治疗。
该疾病属于常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶活性缺失，导致苯丙氨酸在体内异常蓄积。临床表现包括智力发育迟缓、毛发肤色浅淡及特殊体味等特征。早期诊断和持续干预对改善预后至关重要。通过新生儿筛查发现异常者，应及时转诊至专科医疗机构进行确诊。确诊后需长期坚持低苯丙氨酸饮食治疗，定期复查血苯丙氨酸浓度，确保维持在安全范围内。规范的随访管理能有效预防神经系统损伤，促进患儿正常发育。
2025-11-12 17:58
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
