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小儿甲基丙二酸血症能治好吗
补充说明：小儿甲基丙二酸血症能治好吗
a******W 2022-03-15 19:01
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小儿甲基丙二酸血症能否治好因人而异，需结合具体病情评估。
小儿甲基丙二酸血症的治疗效果与基因型相关，通过饮食控制和营养支持可能改善症状，但无法完全治愈。对于特定类型的甲基丙二酸血症，如轻度表型且有明确致病变异者，可通过去除特定诱因或调整饮食结构进行有效管理，甚至达到临床痊愈。
如果患儿存在先天代谢异常，尤其是甲基丙二酸脱氢酶缺乏，则可能导致甲基丙二酸在体内的积累，进而引起代谢性酸中毒。此外，一些遗传性疾病也可能导致该疾病的发生，如丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症等。这些疾病的治疗通常需要针对其基础病因展开，例如基因疗法、肝脏移植等。
由于甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢疾病，因此家长应注意定期监测孩子的血液中甲基丙二酸水平，并遵循医嘱进行饮食管理和药物治疗。必要时，可咨询专业遗传咨询师了解家族中是否存在相关遗传风险。
2024-03-16 21:24
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甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。
乳酸钠林格注射液
调节体液、电解质及酸碱平衡药。用于代谢性酸中毒或有代谢性 酸中毒的脱水病例
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
碳酸氢钠注射液
（1）治疗代谢性酸中毒:治疗轻至中度代谢性酸中毒，以口服为宜。重度代谢性酸中毒则应静脉滴注，如严重肾脏病、循环衰竭、心肺复苏、体外循环及严重的原发性乳酸性酸中毒、糖尿病酮症酸中毒等。2）碱化尿液:用于尿酸性肾结石的预防，减少磺胺等药物的肾毒性，及急性溶血时防止血红蛋白沉积在肾小管。（3）作为制酸药，治疗胃酸过多引起的症状（4）静脉滴注对某些药物中毒有非特异性的治疗作用，如巴比妥类、水杨酸类药物及甲醇等中毒。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
