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无创dna可以检查出胎儿畸形吗

发病时间:不清楚

无创dna可以检查出胎儿畸形吗

补充说明:无创dna可以检查出胎儿畸形吗

a******W 2022-03-15 19:03

胎儿畸形 染色体异常 21三体综合征 18三体综合征 畸形 胎儿 先天性心脏病 缺陷 性疾病

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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

无创DNA检测可以初步筛查某些导致胎儿畸形的基因突变,但并不能完全排除所有类型的胎儿畸形。
无创DNA检测主要针对特定的染色体异常,如21三体综合征、18三体综合征等,这些疾病与某些导致胎儿畸形的基因突变有关。然而,其他类型的胎儿畸形可能由不同的遗传或环境因素引起,无创DNA检测对此类畸形的检出率较低。因此,若需全面评估胎儿健康状况,建议结合其他产前筛查或诊断手段进行评估。
无创DNA检测不能排除的畸形包括先天性心脏病、神经管缺陷、代谢性疾病等。因为这些畸形通常涉及复杂的生物过程,其发生与多个基因和环境因素有关,而无创DNA检测仅能检测到少数关键基因的变异。
无创DNA检测是一种常见的非侵入性产前筛查方法,对于特定的染色体异常具有较高的准确性。但需注意的是,此结果仅供参考,如有疑问或担忧,应进一步咨询医生,并考虑进行更全面的产前诊断以获得准确信息。

2024-03-26 09:31

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

叶酸片

1.预防胎儿先天性神经管畸形。2.妊娠期、哺乳期妇女预防用药。

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

地高辛片

1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全;对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血甲状腺功能低下维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差;2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

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