首页> 内科> 神经内科> 脊髓小脑性共济失调> 脊髓小脑性共济失调病因

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孔珊珊 主治医师 山东省立第三医院 三甲

擅长:神经系统损伤的疾病诊断及康复

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造成脊髓小脑性共济失调主要是因为基因中有段异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变产生多聚谷氨酰胺。脊髓小脑性共济失调是以小脑性共济失调为主要症状的常染色体显性遗传性疾病,病理改变以小脑、脊髓、脑干变性为主,临床主要特征为小脑性共济失调,可伴有构音障碍、震颤、锥体束征以及痴呆等。脊髓小脑性共济失调是遗传性疾病,是基因突变所致。该病具有家族遗传性,多于青少年期和中年期发病,大多数呈常染色体显性遗传,极少数为常染色体隐性遗传或X连锁遗传,该病主要累及小脑、脊髓和脑干。脑血管病引起,比如小脑梗死,小脑出血以后,感染引起的,小脑病毒感染、小脑细菌感染,服用药物引起的,比如口服尼莫地平、氟桂利嗪等。

2022-03-10 11:49

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变性 (易性病)

变性是细胞或细胞间质的一系列形态学改变并伴有结构和功能的变化(功能下降),表现为细胞内或细胞间质中出现非生理性物质或生理性物质过度堆集。但我们通常生活中接触到的变性则多为第三种意思:即易性,通过外科手术方式使人的生殖器官发生改变,切除男性生殖器官移植女性生殖器官或是切除女性生殖器官移植男性生殖器官。通常想变性(易性)的人群往往患有易性病。易性病(transexuals)是性身份严重颠倒性疾病,患者通常在3岁时萌发,青春期心理逆变,持续地感受到自身生物学性别与心理性别之间的矛盾或不协调,深信自己是另一性别的人,强烈地要求改变自身的性解剖结构,为此要求作易性手术以达到信念,在易性要求得不到满足时,常因内心冲突而极度痛苦,甚至导致自残、自戕。

  • 多发人群:通常在3岁时萌发,青春期心理逆变

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