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遗传性高胆红素血症怎么进行产前诊断
补充说明：遗传性高胆红素血症怎么进行产前诊断
2021-12-28 15:39
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遗传性高胆红素血症可通过DNA检测、羊水穿刺、无创DNA检测等方式进行产前诊断。
1、DNA检测
遗传性高胆红素血症是一种由于血液中的胆红素异常升高引起的疾病，可通过DNA检测法对胎儿的DNA进行检测，以确定胎儿是否存在遗传性高胆红素血症。
2、羊水穿刺
羊水穿刺是指穿刺针穿透腹壁、子宫壁等部位，进入羊膜腔，抽取羊水，对羊水进行培养，检测胎儿的DNA，以确定胎儿是否存在遗传性高胆红素血症。
3、无创DNA检测
无创DNA检测是指通过抽取孕妇的静脉血，对其中游离的DNA片段进行测序，并对其进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否存在遗传性高胆红素血症。
除此之外，还可通过脐带血穿刺进行产前诊断。
2022-03-04 15:12
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黄疸(jaundice)是常见症状与体征，其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白(elastin)，与胆红素有较强的亲和力，故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素在17.1～34.2μmol/L，而肉眼看不出黄疸时，称隐性黄疸或亚临床黄疸;当血渍总胆红素浓度超过34.2μmol/L时，临床上即可发现黄疸，也称为显性黄疸。
多发人群：所有人群。新生儿多
典型症状： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
临床检查： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元
