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成人半乳糖血症的症状
补充说明：成人半乳糖血症的症状
2021-12-28 15:39
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成人半乳糖血症的症状包括恶心呕吐、腹泻、身体乏力等，需要积极配合医生进行治疗。
1、恶心呕吐
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病，如果患者的症状比较严重，可能会使体内的半乳糖代谢出现异常，从而出现恶心呕吐的症状。
2、腹泻
如果患者未得到及时有效的治疗，可能会使胃肠道黏膜受到刺激，从而出现腹泻的症状。
3、身体乏力
如果患者未得到及时有效的治疗，可能会使体内的糖分大量消耗，从而出现身体乏力的情况。
除此之外，还可能会出现头晕、头痛等症状。建议患者遵医嘱配合使用左旋多巴片、维生素B6片等药物进行治疗，也可以进行输血治疗。
2022-01-21 17:24
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
