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成人半乳糖血症的症状
补充说明：成人半乳糖血症的症状
2022-07-22 16:25
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程琤 主治医师 山东省立第三医院 三甲
擅长：消化内科的疾病，如胃炎、胃溃疡等
提问
成人半乳糖血症通常会出现呕吐、身体乏力、肝脏肿大等症状。
1、呕吐
半乳糖血症通常是由于先天性缺乏半乳糖代谢酶，导致半乳糖在血液中堆积，从而引起的疾病。当半乳糖在体内堆积时，会刺激大脑的呕吐中枢，从而引起呕吐的症状。
2、身体乏力
半乳糖血症通常是由于血液中的半乳糖增多，从而导致神经系统受到损伤，出现身体乏力的症状。
3、肝脏肿大
半乳糖血症会导致肝脏内半乳糖积聚，从而影响肝脏的正常功能，出现肝脏肿大的症状。
除此之外，还可能会出现身体消瘦、黄疸等症状，建议患者及时就医治疗。在日常生活中，要避免食用含有半乳糖的食物，以免导致病情加重。
2022-09-13 15:49
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
