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丙酮酸激酶缺乏性贫血的遗传方式是什么

发病时间:不清楚

丙酮酸激酶缺乏性贫血的遗传方式是什么

补充说明:丙酮酸激酶缺乏性贫血的遗传方式是什么

2021-08-30 17:01

贫血 腺苷 缺陷 血虚

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尹婉宜 副主任医师 河北医科大学第一医院 三甲

擅长:擅长白血病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤、原发性免疫性血小板减少症、骨髓增生异常综合征等各种血液病中西医结合治疗。

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丙酮酸激酶缺乏性贫血,源于常染色体隐性遗传,是一种红细胞酶疾病。
丙酮酸激酶,作为红细胞内的一种酶,其作用在于糖的间接糖酵解过程中,催化磷酸烯醇丙酮酸的磷酸基团转化为腺苷二磷酸,并进一步将ADP磷酸化生成高能分子腺苷三磷酸。这种酶的缺陷会导致贫血症状,表现为血虚。

2021-09-25 14:35

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贫血 (血虚)

在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要,成年男性低于120g/L(12.0g/dl),成年女性低于110g/L(11.0/dl),一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一,然而它不是一种独立疾病,可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现,一旦发现贫血,必须查明其发生原因。不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。急慢性贫血:急性失血所致贫血、慢性贫血(如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等)。

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