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什么是枫糖尿病有什么症状
补充说明:什么是枫糖尿病有什么症状
a******W 2022-03-22 18:39
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枫糖尿病是一种罕见的遗传性代谢疾病,因体内某些酶缺陷导致支链氨基酸代谢受阻,进而引发神经系统损伤。典型症状在新生儿期即可出现:喂养困难、呕吐、嗜睡、肌张力异常,尿液及汗液可散发类似枫糖浆的特殊气味。若未及时干预,病情可能逐渐加重,出现抽搐、意识障碍等表现。症状严重程度存在个体差异,部分类型在应激状态下才显现。早发现、早通过饮食管理和专科随访,有助于改善预后,家庭需保持与医疗团队的密切沟通。
2026-01-04 05:13
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代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱,是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中,阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。