首页> 儿科> 小儿内科> 枫糖尿病> 什么是枫糖尿病有什么症状

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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枫糖尿病是一种罕见的遗传性代谢疾病,因体内某些酶缺陷导致支链氨基酸代谢受阻,进而引发神经系统损伤。典型症状在新生儿期即可出现:喂养困难、呕吐、嗜睡、肌张力异常,尿液及汗液可散发类似枫糖浆的特殊气味。若未及时干预,病情可能逐渐加重,出现抽搐、意识障碍等表现。症状严重程度存在个体差异,部分类型在应激状态下才显现。早发现、早通过饮食管理和专科随访,有助于改善预后,家庭需保持与医疗团队的密切沟通。

2026-01-04 05:13

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•代谢性酸中毒

代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱,是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中,阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。

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