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假肥大肌营养不良治疗还能再要小孩吗

发病时间:不清楚

假肥大肌营养不良治疗还能再要小孩吗

补充说明:假肥大肌营养不良治疗还能再要小孩吗

a******W 2022-03-22 18:25

肌营养不良 小孩 生育 遗传病 肌萎缩 遗传咨询

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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假肥大肌营养不良患者不宜生育,因为该疾病为X染色体隐性遗传病,男性患者将致病基因传给女儿,女儿是携带者;而女性携带者的儿子则有50%的概率发病。
假肥大肌营养不良是由抗肌萎缩蛋白基因突变引起的X染色体隐性遗传病,其遗传方式为母亲传递X染色体给儿子,如果儿子从母亲那里继承了正常的抗肌萎缩蛋白基因,则不会发病;但如果同时从父亲那里继承了异常的抗肌萎缩蛋白基因,则会发病。由于该病的遗传特点,患病的母亲无法向儿子传递正常基因,因此不宜生育。
若家族中有假肥大肌营养不良患者,建议进行遗传咨询和基因检测,以评估风险,并指导生育决策。
对于假肥大肌营养不良患者及其家庭成员,了解疾病的遗传模式和风险因素至关重要。建议患者在考虑生育前进行全面的医学评估,并遵循专业医生的指导,以减少后代的风险。

2024-02-12 12:46

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营养不良

广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面,现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因,如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识,家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食,对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家,营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响,以至治疗是非常困难,并不是单单提供适当的食物即可解决。

适用药品

右旋糖酐铁分散片

用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

盐酸替扎尼定口服溶液

(1)用于颈痛、肩痛、腰痛、头痛、腰肌劳损、腰椎间盘突出、肌筋膜疼痛综合征、骶髂关节痛、慢性疼痛等。 (2)用于脑血管意外、手术后遗症(脊髓损伤、大脑损伤)、脊髓小脑变性,多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等引起的肌强直。

骨化三醇胶丸

绝经后和老年性骨质疏松;慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良;手术后甲状旁腺功能低下;维生素D依赖性佝偻病;自发性甲状旁腺功能低下;低血磷性维生素D抵抗型佝偻病;假性甲状旁腺功能低下。

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