发病时间：不清楚
小儿假肥大型肌营养不良症状
补充说明：小儿假肥大型肌营养不良症状
a******W 2023-01-04 14:46
小儿假肥大型肌营养不良 肌力减退 肌张力降低 发育迟缓 行走困难
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小儿假肥大型肌营养不良的症状包括肌力减退、肌张力降低、运动发育迟缓、站立与行走困难以及呼吸功能障碍，诊断通常需要肌电图和肌肉活检，建议及时就医以获取适当的治疗。
1.肌力减退
肌力减退可能由遗传性肌肉变性疾病-假肥大型肌营养不良导致，由于基因突变影响抗肌萎缩蛋白的功能，造成肌肉逐渐萎缩和无力。肌力减退主要表现在肢体近端，尤其是下肢，随着病情进展可波及全身。
2.肌张力降低
肌张力降低是由于神经肌肉接头传递功能异常所致，当神经元受损时，神经冲动无法有效传导至肌肉，进而引发肌张力下降。这种症状通常出现在四肢近端，患者可能会感到肌肉松弛或难以维持姿势。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓可能是由于遗传性肌肉病变引起的肌肉功能障碍，导致患儿在特定年龄阶段内未能达到预期的运动技能水平。此症状表现为儿童在爬行、坐立和行走等基本运动技能上的延迟，可能伴有不同程度的肌力减退。
4.站立与行走困难
由于遗传性肌肉变性疾病-假肥大型肌营养不良导致肌细胞膜稳定性减弱，引起肌肉收缩乏力，从而出现站立与行走困难的症状。此类患者的站立与行走困难首先从下肢开始，随着病情的发展，上肢也可能受到影响。
5.呼吸功能障碍
呼吸功能障碍可能因肌无力导致膈肌和肋间肌活动受限而发生，这是假肥大型肌营养不良的一个常见并发症。这类患者会出现深呼吸困难、咳嗽无力等症状，严重时可能导致呼吸衰竭。
针对假肥大型肌营养不良的症状，可以进行肌电图、血清肌酸激酶测定等辅助诊断。治疗措施包括物理疗法、职业疗法以及在医生指导下使用利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等药物以缓解症状。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期监测症状变化并按医嘱调整治疗方案。
2024-04-30 23:39
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小儿假肥大型肌营养不良是好发于儿童的一种原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。即父母携带此基因但不发病，二者结合后可使后代发病。主要分为DMD(duchenne muscular dystrophy，DMD)和BMD(becker muscular dystrophy，BMD)两型。
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