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苯丙酮尿症值是多少就得治疗
补充说明：苯丙酮尿症值是多少就得治疗
a******W 2022-03-22 18:37
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精选回答(1)
苯丙酮尿症的治疗阈值因年龄而异，新生儿至3个月龄为1-4 mg/dL，4-12个月龄为1-2 mg/dL，1-3岁为0.5-1.5 mg/dL，4-13岁为0.5-1 mg/dL，成人为0.5 mg/dL以下。若检测值高于相应年龄段的正常范围，应尽快就医，以便进行早期诊断和治疗。
苯丙酮尿症的治疗阈值因年龄而异，新生儿至3个月龄为1-4 mg/dL，4-12个月龄为1-2 mg/dL，1-3岁为0.5-1.5 mg/dL，4-13岁为0.5-1 mg/dL，成人为0.5 mg/dL以下。苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，由于基因突变导致酪氨酸代谢受阻，血液中的苯丙氨酸水平升高。当检测值高于相应年龄段的正常范围时，表明苯丙氨酸水平异常增高，需要及时治疗以避免神经系统损伤。该病的治疗通常包括低苯丙氨酸饮食和补充适当的氨基酸。低苯丙氨酸饮食可以减少苯丙氨酸的摄入，从而降低血液中的苯丙氨酸浓度。补充适当的氨基酸可以帮助患者维持正常的生长发育。
定期监测苯丙酮尿症的指标对于病情管理至关重要。同时，建议患者遵循医嘱，积极配合治疗，以确保症状得到控制并预防潜在并发症的发生。
2024-04-01 15:11
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
