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轻型苯丙酮尿症需要治疗吗
补充说明：轻型苯丙酮尿症需要治疗吗
a******W 2022-03-22 18:39
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精选回答(1)
轻型苯丙酮尿症通常不需要特殊治疗，但应密切监测患儿的生长发育及临床表现。
轻型苯丙酮尿症的病情较轻微，主要表现为智力低下、皮肤白皙、头发黄等，一般不会对机体造成严重的影响，所以无需特殊治疗。但是家长仍需密切关注孩子的生长发育情况以及临床表现，以便及时发现异常并采取相应的干预措施。
重型苯丙酮尿症则需要通过饮食调整和药物治疗来控制血苯丙氨酸水平。
对于轻型苯丙酮尿症患者，定期随访医生以评估症状变化是必要的；同时，确保摄入低苯丙氨酸食品，并避免潜在致畸物质接触。
2024-01-29 04:52
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
