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母乳宝宝乳糖不耐受怎么检查
补充说明：母乳宝宝乳糖不耐受怎么检查
a******W 2022-03-23 16:12
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医生回答(1)
母乳宝宝乳糖不耐受可以通过乳糖耐量试验、新生儿半乳糖血症筛查、乳糖酶活性检测、大便常规及培养、小肠黏膜活检等检查来确定。如果宝宝症状持续或加重，建议及时就医进行相关检查和治疗。
1.乳糖耐量试验
乳糖耐量试验用于评估个体对乳糖消化吸收的能力，以确定是否存在乳糖不耐受。此为口服含乳糖溶液后监测血糖反应的方法，通常需空腹进行。
2.新生儿半乳糖血症筛查
新生儿半乳糖血症筛查旨在早期发现并诊断半乳糖血症，这是一种遗传代谢疾病，可能导致乳糖不耐受。通过采集新生儿血液样本并在实验室中分析其半乳糖含量来完成筛查。
3.乳糖酶活性检测
乳糖酶活性检测可直接测量体内乳糖酶水平，帮助判断是否缺乏乳糖酶导致乳糖不耐受。一般通过抽取静脉血或采集呼出气体来进行检测。
4.大便常规及培养
大便常规及培养可以排除其他可能引起腹泻的原因，如细菌感染等。将新鲜粪便标本送往实验室进行显微镜下观察以及培养细菌。
5.小肠黏膜活检
小肠黏膜活检是一种侵入性检查方法，可用于评估小肠功能和结构完整性。医生会从患者的上腹部取一小块组织样本进行病理学分析，在局部麻醉下完成。
以上各项检查均需要空腹进行，但具体时间要求可能有所不同。建议提前咨询医生并按指示准备。
2024-03-02 18:27
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
