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脐带血染色体核型分析是检查什么
补充说明：脐带血染色体核型分析是检查什么
a******W 2022-03-23 16:12
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精选回答(1)
脐带血染色体核型分析通过脐带血采集、细胞培养、染色体制备、荧光原位杂交分析等步骤，用于评估胎儿染色体异常情况。此检查通常在孕期进行，如有相关指征或疑虑，建议咨询医生进行进一步的遗传咨询。
1.脐带血采集
通过获取新生儿出生时的脐带血样，进行染色体核型分析以评估是否存在染色体异常。使用无菌技术从脐带采集样本并保存于特定溶液中，通常由医护人员在分娩现场完成。
2.细胞培养
细胞培养用于扩增、鉴定及研究生物体内的活细胞，为染色体核型分析提供足够的细胞数量。将采集的脐带血样品在实验室条件下培养数日至数周，直至形成足够数量的细胞可用于分析。
3.染色体制备
染色体核型分析涉及对细胞中的染色体进行显微镜下观察，以确定其结构是否异常。经过细胞培养后，利用特殊化学方法使染色体着色以便于识别和分析。
4.荧光原位杂交分析
FISH是一种分子检测技术，可直接观察目标DNA序列分布情况，有助于发现染色体异常。将特定探针标记的荧光染料与细胞内DNA杂交，在显微镜下观察信号分布情况。
5.遗传咨询
遗传咨询旨在帮助孕妇及其家人了解胎儿染色体异常的风险，并就相关决策提供建议。由专业遗传学家或医生对孕妇进行面对面访谈，评估风险因素并解释结果含义。
以上各项检查均需空腹进行，且建议提前预约，确保获得准确可靠的诊断信息。
2024-03-11 14:47
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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