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新生儿疾病筛查结果正常是怎么样的
补充说明：新生儿疾病筛查结果正常是怎么样的
a******W 2022-03-23 16:14
新生儿疾病筛查 甲状腺功能减低 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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新生儿疾病筛查结果正常一般是指在新生儿出生后，对新生儿的疾病进行筛查，其结果通常是指新生儿没有患有先天性疾病。
新生儿疾病筛查是一种简便、有效、经济的方法，是通过抽血检查，从而判断新生儿是否存在先天性疾病的检查方法，一般在新生儿出生后3-7天进行检查。新生儿疾病筛查结果包括多种，如先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、遗传性代谢缺陷病、癫痫等。如果新生儿的筛查结果显示为正常，一般代表新生儿不存在上述疾病。
如果新生儿存在上述疾病，建议及时到医院进行详细的检查，以免延误病情。在日常生活中，建议家长注意新生儿的护理工作，避免新生儿出现感染、缺氧等情况，以免影响新生儿的生长发育。
2022-03-23 21:52
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
