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新生儿疾病筛查常规五项检查是哪五项
补充说明：新生儿疾病筛查常规五项检查是哪五项
a******W 2025-08-27 07:39
新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 甲状腺功能减低 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 肾上腺
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精选回答(1)
新生儿疾病筛查常规五项检查是指对新生儿进行的五种特定疾病的早期检测。这项检查是为了确保新生儿能够及时发现并治疗一些可能严重影响其健康的疾病。通过早期发现和干预，可以大大提高治愈率，减少并发症，保障孩子的健康成长。
这项检查包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（即蚕豆病）以及听力筛查。每项检查都有其特定的目的和意义，它们共同构成了一个全面的筛查体系，帮助医生及时了解新生儿的健康状况，从而采取相应的治疗措施。
对于检查结果，家长应该保持冷静和理性，不要因为一时的数字变化而过度担忧。例如，甲状腺功能低下筛查的阳性结果并不意味着孩子一定患病，还需要进一步的确诊测试。家长应该认识到筛查结果的局限性，它只能提示可能存在某种疾病的风险，而不能直接确诊。当收到筛查结果时，最重要的是及时与医生沟通，遵循专业建议，进行必要的后续检查或治疗。
【实用小贴士：】
1. 在孩子出生后的一段时间内，确保按照医生的指导完成所有必要的筛查项目。
2. 对于筛查结果中的任何异常，应及时咨询专业医生，了解后续步骤。
3. 保持与医生的良好沟通，确保孩子得到及时、有效的治疗。
4. 注意观察孩子日常的行为和健康状况，如有异常，及时就医。
2025-08-28 07:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
