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苯丙酮尿症的预防和治疗
补充说明：苯丙酮尿症的预防和治疗
a******W 2022-03-23 16:10
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苯丙酮尿症的预防和治疗包括新生儿筛查、低苯丙氨酸饮食、早期干预与教育、定期监测血液中苯丙氨酸水平以及补充特殊配方奶粉。
1.新生儿筛查
通过检测新生儿血样中的苯丙氨酸浓度来诊断是否患有该疾病，早发现、早治疗可有效控制病情。对所有新生儿进行出生后48小时内采集血样并送检，以确保及时发现并开始治疗。
2.低苯丙氨酸饮食
限制苯丙氨酸摄入是主要治疗方法，减少脑内神经递质前体生物合成从而降低其毒性作用。从婴儿期开始采用无苯丙氨酸特殊配方食品替代普通配方奶或辅食，持续至终身。
3.早期干预与教育
早期识别和干预有助于改善患者预后，因为大脑发育的关键时期是在出生后的头几年。建议在确诊时立即开始提供专业的行为评估及训练计划，并持续跟踪患儿的成长轨迹。
4.定期监测血液中苯丙氨酸水平
监测血液中苯丙氨酸含量可以指导调整饮食方案，确保体内苯丙氨酸处于正常范围之内。通常需要每两周至每月一次采样分析，并根据结果调整饮食结构。
5.补充特殊配方奶粉
使用低苯丙氨酸配方奶粉可帮助控制血液中苯丙氨酸的浓度，减少神经系统损伤风险。对于未确诊但高风险的儿童，在医师指导下选用适当类型的配方粉直至成年。
若怀疑存在苯丙酮尿症，应尽快到医院儿科就诊，以便进行基因检测和其他必要的检查。
2024-03-17 19:39
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
