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断掌属于染色体病吗?
补充说明：断掌属于染色体病吗?
a******W 2022-03-25 15:08
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
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断掌通常是染色体异常引起的，但也可能是其他因素如软骨发育不全造成的。
断掌主要是由于7号染色体长臂上的HOXD13基因突变所导致的，该基因编码的蛋白质在手部发育中起到关键作用，当其功能缺失或异常时，可能导致手指间的关节融合，形成断掌。
断掌还可能与软骨发育不全有关，后者是一种遗传性骨骼疾病，也与染色体异常有关。
需要注意的是，断掌本身并不影响个体的生活质量，但若伴有其他先天畸形，则需要关注并定期监测。
2024-02-08 04:52
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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