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补充说明:成人型多囊肾是染色体病吗
2021-10-15 18:20
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成人型多囊肾是染色体病。多囊肾是一种遗传性疾病,分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,成人型多囊肾通常常染色体显性遗传多见。多囊肾患者双肾正常结构破坏,双肾出现大小不等的肾脏囊肿,囊肿破裂表现为血尿,囊肿增大表现为腹部肿块,还可以伴有高血压,泌尿系结石感染。多囊肾逐步出现慢性肾功能衰竭,最终发展为尿毒症,需要肾脏替代治疗。
2021-10-28 11:58
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多囊肾(polycystickidney)是遗传性疾病,其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成,系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良,分泌尿液排出受阻,肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病,据遗传学特点,分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾,autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)两类。