基因疗法是怎么治疗的

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

基因疗法通过基因编辑、基因修饰或基因表达调控等治疗措施来发挥作用。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因编辑
基因编辑通过改变目标细胞的DNA序列来实现特定基因的功能调节或失活。例如，利用CRISPR-Cas9系统对患者体内的致病基因进行精确剪切或修复。CRISPR-Cas9系统是一种高效的基因编辑工具，能够精准地识别并切割目标DNA序列。通过切除、插入或替换致病基因，可有效纠正遗传性疾病的突变。这种技术能准确地定位并修改异常基因，减少误伤正常细胞的风险。
2.基因修饰
基因修饰是通过引入外源基因或抑制内源基因表达来改变细胞或生物体的表型特征。这通常借助病毒载体将目的基因导入受体细胞中，并利用特定的诱导因子激活或抑制靶标基因。通过基因修饰可以针对特定的分子通路或信号转导途径进行干预，从而影响相关蛋白的功能状态。例如，某些遗传性疾病往往由于关键基因的缺失或功能障碍导致，此时通过增加或恢复缺失基因的表达量即可部分或完全恢复正常生理功能。
3.基因表达调控
基因表达调控是指控制基因转录成RNA及翻译为蛋白质的过程，涉及多种机制如启动子、增强子、沉默子等元件以及转录因子、非编码RNA等调控因子的作用。许多遗传性疾病是由特定基因过度或不足表达引起的，通过对这些基因进行精细调控可以减轻或消除相应症状。例如亨廷顿舞蹈症与Huntingtin基因过度扩张有关，使用反义核酸干扰技术降低其表达水平有助于缓解病情发展。
在接受基因治疗前，应进行全面的医学评估，包括基因检测、家族史调查以及可能出现的副作用风险评估。制定个性化治疗方案时需考虑患者的年龄、身体状况以及可能存在的共存疾病。基因治疗后，密切监测任何潜在的不良反应是非常必要的，因为尽管该技术具有巨大潜力，但仍处于不断发展和完善阶段。