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宝宝基因突变的症状
补充说明：宝宝基因突变的症状
a******W 2022-03-25 22:39
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医生回答(1)
宝宝基因突变可能表现为生长迟缓、喂养困难、特殊面容、智力低下、先天性代谢障碍等，这些症状可能提示基因突变，建议及时就医进行基因检测和相关评估。
1.生长迟缓
生长激素分泌不足导致身高增长缓慢。生长迟缓表现为儿童身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高的两个标准差以上。
2.喂养困难
由于基因突变影响神经系统发育和功能，可能导致吞咽反射不协调，从而出现喂养困难的情况。这些孩子可能表现出吸吮无力、咀嚼困难等问题，在进食时容易发生呛咳或呕吐。
3.特殊面容
基因突变可能会影响面部骨骼发育，导致特定的面容特征。特殊面容通常包括眼距增宽、鼻梁扁平、下颌短小等。
4.智力低下
智力低下的症状可能是由多种原因引起的，如神经递质异常、脑部结构异常等。这些因素会导致大脑的功能受损，进而影响智力水平。智力低下的表现包括认知能力、语言能力和社交技能落后于同龄人。
5.先天性代谢障碍
先天性代谢障碍是遗传性疾病，由于酶缺乏或受体异常导致体内物质代谢过程中的某个环节无法顺利进行，造成代谢产物积累和毒性效应。这类疾病的临床表现多样，可涉及多个系统，如肝脏肿大、皮肤黄疸、癫痫发作等。
针对上述症状，建议进行基因检测以确定是否存在基因突变。必要时，可以遵医嘱使用营养支持疗法、物理治疗或行为疗法来管理相关症状。家长应注意监测孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行体检，同时关注孩子的饮食均衡和睡眠质量，确保其获得足够的休息时间。
2024-02-07 14:21
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重症肌无重症肌无力(MG)是一种慢性自身免疫性疾病，因神经、肌肉接头间传递功能障碍所引起。本病具有缓解与复发的倾向，可发生于任何年龄，但多发于儿童及青少年，女性比男性多，晚年发病者又以男性多。临床表现为受累横纹肌易于疲劳，这种无力现象是可逆的，经过休息或给予抗胆碱脂酶药物即可恢复，但易于复发。
症状起因：重症肌无力是人类疾病中发病原因研究得最清楚、最具代表性的自身免疫性疾病，是神经肌肉接头突触后膜上的乙酰胆碱受体受累，由乙酰胆碱受体抗体介导的体液免疫、T细胞介导的细胞免疫依赖性、补体参与的自身性疾病，胸腺是激活和维持重症肌无力自身免疫反应的重要因素，某些遗传及环境因素也与重症肌无力的发病机制密切相关。 (1)外因—环境因素 临床发现，某些环境因素如环境污染造成免疫力下降;过度劳累造成免疫功能紊乱;病毒感染或使用氨基糖苷类抗生素或D—青霉素胺等药物诱发某些基因缺陷等。 (2)内因—遗传 近年来许多自身免疫疾病研究发现，它们不仅与主要组织相容性抗原复合物基因有关而且与非相容性抗原复合物基因，如T细胞受体、免疫球蛋白、细胞因子、凋亡等基因有关。 (3)重症肌无力患者自身免疫系统异常 临床研究发现，本病患者体内许多免疫指标异常，经治疗后临床症状消失但异常的免疫指标却不见改变，这也许是本病病情不稳定，容易复发的一个重要因素。
常见检查：
就诊科室：保健科
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
肠内营养乳剂(TP)
本品适用于有胃肠道功能的营养不良或摄人障碍的患者，包括创伤或颅面部、颈部手术后患者；咀嚼、吞咽困难患者；意识不清或接受机械换气的患者；手术后需要补充营养的患者；神经性厌食症患者等。本品不含膳食纤维，可用于严重胃肠道狭窄病人；肠瘘病人；术前或诊断前肠道准备。
多糖蛋白片
用于白细胞减少症、传染性肝炎、神经衰弱等症的辅助治疗。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
