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宝宝基因突变还能治好吗?

发病时间:不清楚

宝宝基因突变还能治好吗?

补充说明:宝宝基因突变还能治好吗?

a******W 2019-08-12 20:42

血友病

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精选回答(1)

石计朋 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三甲

擅长:擅长儿科常见病,多发病,危重症的诊治,尤其擅长新生儿危重症的诊治。具有10年的三甲医院儿科临床工作经验。

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基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象,从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。这种情况属于先天性疾病,没有办法根治,只能进行对症治疗。

2019-08-14 15:24

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医生回答(1)

胡峰 主治医师 三甲

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基因出现了异常,是没有办法医治的,需要看孩子出现的临床症状,只能够对症处理,脐带血可能会存在突变基因,或者接触了化学物质放射线,B超相对来说对突变基因可能性要小得多,宝宝出现你所说的情况一般来讲的话,基因突变所引起来的一般情况下很难治疗的,确诊以后应该是康复训练综合治疗的。

2019-08-12 21:17

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血友病 (血溢病)

血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计,约为5~10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B),称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%。因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似,采用替代疗法,可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。

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