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粘多糖宝宝果果怎么样了
补充说明：粘多糖宝宝果果怎么样了
a******W 2022-03-25 22:42
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粘多糖宝宝果果的病情改善情况因个体差异而异。
粘多糖是一种由葡萄糖胺和己糖醛酸等组成的杂多糖，主要存在于结缔组织、皮肤及软骨中，在遗传性代谢障碍时会蓄积于体内。通过血液或尿液检查可发现其浓度异常增高。粘多糖病是一组由于基因突变导致溶酶体酶缺陷，使多种水解酶活性降低或缺乏，造成溶酶体内的黏多糖降解发生障碍的一类先天性代谢性疾病，临床表现为智力低下、面容丑陋、关节僵硬等症状。粘多糖沉积在脑部会导致神经系统受累，引起认知和运动功能障碍；沉积在心脏可能导致心肌肥厚，影响血液循环。通过及时有效的治疗可以减少粘多糖的积累，从而减轻症状，提高生活质量。
果果妈妈要注意定期带孩子复查相关指标，监测病情变化。建议均衡饮食，保证营养供应，如适量食用鸡蛋、牛奶、瘦肉等富含蛋白质的食物，以支持机体发育。
2024-04-11 13:52
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溶酶体为细胞浆内由单层脂蛋白膜包绕的内含一系列酸性水解酶的小体。是细胞内具有单层膜囊状结构的细胞器，溶酶体内含有许多种水解酶类，能够分解很多种物质，溶酶体被比喻为细胞内的“酶仓库”“消化系统”。溶酶体内的酶都是水解酶，而且一般最适pH为5，所以都是酸性水解酶。溶酶体内的酶如果释放会把整个细胞消化掉。一般不释放到内环境，主要进行细胞内消化。先天性溶酶体病是由于染色体上某些基因发生突变，而先天缺乏某种溶酶体酶而导致的一类代谢性遗传病。患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍，故又称溶酶体贮积病。粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。
症状起因：患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍。
可能疾病： 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
就诊科室：血液
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