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粘多糖宝宝的后期症状
补充说明：粘多糖宝宝的后期症状
a******W 2022-03-23 16:09
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精选回答(1)
粘多糖宝宝的后期症状包括特殊面容、智力低下、关节僵硬、呼吸困难、心脏瓣膜病变，这些症状可能随时间而加重，建议及时就医以评估和管理这些症状。
1.特殊面容
由于黏多糖代谢障碍导致黏多糖在体内积累，影响骨骼发育和软骨组织生长，进而出现特殊面容。主要表现为头颅变小、前额突出、眼距增宽等，这些特征可能随着年龄增长而更加明显。
2.智力低下
遗传性代谢疾病中，由于基因突变导致酶活性降低或者缺失，造成代谢底物不能被正常分解，使得神经细胞受损。智力低下的症状是由于神经系统功能异常所致。智力低下通常表现在认知能力、学习能力和社交技能等方面低于同龄人的平均水平。
3.关节僵硬
关节僵硬可能是由多种原因引起的，如先天性关节发育不全、外伤后关节活动受限以及类风湿性关节炎等。上述因素都可能导致关节周围软组织挛缩，从而引发关节僵硬的症状。关节僵硬通常发生在大关节，如膝关节、肘关节等，患者可能会感到关节活动范围受到限制。
4.呼吸困难
当患者的气道受累时，会因为呼吸道分泌物增多、支气管痉挛等原因而出现呼吸困难的情况。呼吸困难可能伴随咳嗽、喘息等症状，严重时可导致呼吸急促甚至窒息。
5.心脏瓣膜病变
心脏瓣膜病变是由黏多糖沉积于瓣膜内膜下结缔组织中，使瓣膜增厚、钙化，失去正常的柔韧性，逐渐发展为狭窄或关闭不全。心脏瓣膜病变通常会影响心房之间的血液循环，导致血液回流，引起心慌、胸闷、呼吸困难等症状。
针对黏多糖沉积症，可以进行血液生化检测、尿液分析以及酶学测定来评估相关代谢指标是否异常。对于此病症，主要是通过造血干细胞移植来进行治疗。同时，定期监测并保持良好的营养状态也是至关重要的。
2024-02-19 19:28
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关节僵硬是指正常关节功能(如屈伸、旋转等)发生不同程度的障碍，表现为活动范围的减小。与功能完全丧失的关节强至截然不同。
症状起因：1.凡引起关节粘连的病因，也是关节僵硬的病因。如水肿、反复损伤、被动性牵拉、手法松解、感染、异物刺激等。骨折相应位肌肉固定，丧失活动以引起粘连。 2.关节疾病：凡是发生关节炎的关节，尤其是风湿样的萎缩性关节炎最容易围固定而引起僵硬。如急性化脓性炎症、类风湿性关节炎、宠直性脊校炎和英节炎等。
可能疾病： 风湿性关节炎
常见检查：
就诊科室：骨科
