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糖原累积病2型是怎么遗传的
补充说明：糖原累积病2型是怎么遗传的
2021-12-28 15:39
糖原累积病2型 常染色体隐性遗传病 糖原累积病 遗传代谢病 缺陷
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精选回答(1)
刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
糖原累积病2型是常染色体隐性遗传病 。
糖原累积病是一种罕见的遗传代谢病。糖原累积病2型是糖原代谢过程中所需的酶缺陷引起的。主要表现为低血糖、肝大、酸中毒等。糖原累积病2型是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变，导致糖原代谢相关酶的缺陷。
糖原累积病2型是一种罕见的遗传代谢病，主要是由于糖原代谢相关酶的基因突变，导致糖原代谢相关酶的缺陷。患者可以在医生的指导下使用盐酸精氨酸、葡萄糖等药物治疗。
建议患者在日常生活中应注意休息，避免过度劳累，多吃新鲜的蔬菜和水果，如西红柿、胡萝卜、苹果等。
2022-02-23 15:48
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
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