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补充说明：羊水穿刺检查哪些染色体异常
2021-12-28 15:39
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羊水穿刺检查一般可以有三体或者单体的染色体异常。羊水穿刺是产前诊断疾病的一种，一般可以通过直接穿刺羊膜腔，提取羊水，然后进行后续的细胞培养。在细胞培养到一定程度的情况下，一般就可以提取细胞以内的染色体进行检测，羊水穿刺可以检测所有染色体的条数，如果患者存在三体或者单体的染色体，都可以通过羊水穿刺来进行判断。
2022-02-12 16:34
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
