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羊水穿刺检查能检查胎儿哪些方面的情况
补充说明：羊水穿刺检查能检查胎儿哪些方面的情况
a******W 2022-08-23 22:55
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
羊水穿刺检查可以用于评估染色体异常、遗传代谢疾病、先天性感染、胎儿水肿以及胎儿肺部发育情况。由于羊水穿刺涉及胎儿的遗传信息分析，建议在专业医生指导下进行。
1.染色体异常
通过分析胎儿细胞中的染色体数目和结构来评估是否存在染色体异常。使用一根细针从孕妇腹部抽取羊水样本，然后分离并培养其中的胎儿细胞以进行染色体分析。
2.遗传代谢疾病
检测胎儿是否携带某些特定基因突变或缺陷，以确定是否存在某些遗传代谢疾病风险。通常采用无创DNA采样技术，在门诊完成血液采集后送至实验室进行分析。
3.先天性感染
排除母源性疾病如巨球蛋白血症、风疹等对胎儿造成影响的可能性。常规步骤包括预约时间、到达医院后签署知情同意书并按指示准备身体状态以利于顺利实施相应程序。
4.胎儿水肿
明确诊断胎儿是否存在水肿及原因，指导临床处理方案。超声波引导下取样约5-10毫升羊水进行检验分析。
5.胎儿肺部发育情况
评估胎儿肺部发育状况，早期发现可能存在的问题。通常在孕期36周左右进行，医生会使用专用工具轻轻刺破孕妇腹壁获取羊水样本。
以上各项检查前应确保孕妇身体健康，避免感冒或其他急性感染。同时告知医生自身过敏史及相关药物使用情况，以免引起不良反应。
2024-03-01 14:13
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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