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基因突变可以治疗么？
补充说明：基因突变可以治疗么？
a******W 2022-03-26 23:22
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基因突变可以用于部分疾病的治疗。
由于基因突变引起的一系列疾病，如镰状细胞性贫血、囊性纤维化等，可通过靶向突变基因的药物或基因疗法进行针对性治疗。
对于某些特定的基因突变导致的疾病，如镰状细胞性贫血，可以通过替换异常基因来纠正红细胞的形态，达到治愈的效果。但并非所有基因突变都具有可逆的治疗方法。
针对基因突变引起的疾病，建议患者在专业医生指导下进行基因检测，并接受定期监测以评估病情变化。
2024-03-29 15:30
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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