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新生儿筛查三项(TSH+Phe+G6PD)是什么

发病时间：不清楚

补充说明：新生儿筛查三项(TSH+Phe+G6PD)是什么

a******W 2022-05-08 21:21

TSH 甲状腺功能减退症先天性肾上腺皮质增生症苯丙酮尿症甲状腺功能亢进症自身免疫性疾病甲状腺甲状腺激素智力低下食欲减退腹胀便秘增高 T3 T4 左甲状腺素钠片甲状腺片肾上腺皮质激素缺陷常染色体隐性遗传病外生殖器畸形性早熟拒食呕吐腹泻精神萎靡氢化可的松片醋酸氢化可的松片苯丙氨酸发育落后头发皮肤盐酸阿立哌唑片心慌消瘦甲巯咪唑片丙硫氧嘧啶片血糖

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赵英帅主治医师河南省人民医院三甲

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新生儿筛查三项(TSH、Phe、G6PD)是指通过抽血化验，检查新生儿是否存在甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、甲状腺功能亢进症等疾病。

1、甲状腺功能减退症

甲状腺功能减退症是由于自身免疫性疾病、甲状腺破坏等原因导致甲状腺激素分泌不足，新生儿会出现生长发育迟缓、智力低下、食欲减退、腹胀、便秘等症状。新生儿筛查可以通过抽血化验检查甲状腺功能，如果TSH增高，而且伴有T3、T4降低，可以诊断为甲状腺功能减退症。新生儿甲状腺功能减退症，可以在医生的指导下服用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。

2、先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷所致的常染色体隐性遗传病。新生儿会出现外生殖器畸形、性早熟、拒食、呕吐、腹泻、精神萎靡等症状。新生儿筛查可以通过抽血化验检查肾上腺皮质激素水平，如果TSH增高，而且伴有T3、T4降低，可以诊断为先天性肾上腺皮质增生症。新生儿先天性肾上腺皮质增生症，可以在医生的指导下服用氢化可的松片、醋酸氢化可的松片等药物进行治疗。

3、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是由于苯丙氨酸在代谢过程中的酶缺陷所致。新生儿会出现智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等症状。新生儿筛查可以通过抽血化验检查苯丙氨酸，如果苯丙氨酸的浓度明显升高，可以诊断为苯丙酮尿症。新生儿苯丙酮尿症可以在医生的指导下服用盐酸沙丙蝶呤片、苯乙酸阿立哌唑片等药物进行治疗。

4、甲状腺功能亢进症

甲状腺功能亢进症是由于甲状腺激素分泌过多引起的，新生儿会出现心慌、手抖、消瘦、腹泻等症状。新生儿筛查可以通过抽血化验检查甲状腺激素水平，如果TSH降低，而且伴有T3、T4升高，可以诊断为甲状腺功能亢进症。新生儿甲状腺功能亢进症，可以在医生的指导下服用甲巯咪唑片、丙硫氧嘧啶片等药物进行治疗。

5、其他疾病

新生儿筛查还包括血糖、电解质、肝功能等项目，可以了解新生儿的身体状况，如果发现异常，应及时在医生的指导下进行治疗。

2022-05-09 07:38

疾病百科

•先天性肾上腺皮质增生症 （肾上腺性变态综合征）

先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。