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出生32天复查，足底血c0/(c16+
补充说明：出生32天复查，足底血c0/(c16+
a******W 2022-03-26 23:23
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出生32天复查足底血C0/(c16+)指的是通过抽取新生儿足底血进行检查，检查结果显示足底血C3/C0明显升高，说明新生儿存在苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。苯丙氨酸不能代谢，在体内大量堆积，从而造成神经系统损伤。新生儿出生后72小时采足底血检查，如果检查结果显示C3/C0明显升高，则说明新生儿存在苯丙酮尿症。
新生儿苯丙酮尿症一旦确诊，需要及时治疗。治疗上主要是低苯丙氨酸饮食，同时需要定期复查血苯丙氨酸的浓度，根据血苯丙氨酸的浓度来调整饮食。如果饮食治疗效果不佳，则需要考虑药物治疗，如沙丙喋呤等，需要在医生的指导下进行用药。新生儿苯丙酮尿症需要定期到医院进行复查，在医生的指导下调整饮食，避免摄入过多含苯丙氨酸的食物，如肉、蛋、奶等。
2022-03-27 18:10
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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