发病时间:不清楚
新生儿足底血初筛异常复查正常
补充说明:新生儿足底血初筛异常复查正常
2023-08-28 22:21
甲状腺功能减低 苯丙酮尿症 甲状腺功能检查 甲状腺激素 甲状腺功能减退
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精选回答(1)
新生儿足底血筛查异常复查正常,可能是由于检查时未完全通过、检查结果有误、生化检查异常、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等原因导致。
1、检查时未完全通过
如果新生儿在进行足底血筛查时,没有完全通过,可能会出现检查结果异常的情况。建议家长再次进行复查,如果复查结果正常,一般不需要进行特殊治疗。
2、检查结果有误
如果在进行足底血筛查时,没有正确操作,可能会导致检查结果有误,出现检查结果异常的情况。建议家长再次进行复查,如果复查结果正常,一般不需要进行特殊治疗。
3、生化检查异常
如果新生儿在进行足底血筛查时,出现生化检查异常的情况,可能是由于先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等疾病导致。建议家长及时带新生儿进行进一步检查,如进行甲状腺功能检查、血苯丙酮尿症的测定等检查,来明确诊断。
4、先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足所引起的疾病,由于新生儿甲状腺功能减退,导致促甲状腺激素水平升高,从而出现足底血筛查异常的情况。建议家长及时带新生儿进行检查,如果确诊为先天性甲状腺功能减低症,可以在医生的指导下,给新生儿服用左甲状腺素钠片等药物进行治疗。
5、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。如果新生儿患有苯丙酮尿症,会导致体内苯丙氨酸的代谢异常,从而出现足底血筛查异常的情况。建议家长及时带新生儿进行检查,如果确诊为苯丙酮尿症,可以在医生的指导下,给新生儿使用特殊奶粉进行治疗,如普通奶粉、沙特奶粉等。
在日常生活中,家长应注意新生儿的护理,避免出现着凉的情况,同时还需注意合理饮食,适当补充营养,可以促进新生儿的生长发育。如果出现不适症状,建议及时就医治疗。
2023-08-29 20:32
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿(甲状腺功能正常);2、甲状腺肿切除术后,预防甲状腺肿复发;3、甲状腺功能减退的替代治疗;4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗;5、甲状腺癌术后的抑制治疗;6、甲状腺抑制试验。
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