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新生儿足底血初筛异常复查正常

发病时间:不清楚

新生儿足底血初筛异常复查正常

补充说明:新生儿足底血初筛异常复查正常

2023-08-28 22:21

甲状腺功能减低 苯丙酮尿症 甲状腺功能检查 甲状腺激素 甲状腺功能减退 促甲状腺激素 左甲状腺素钠片 氨基酸代谢病 苯丙氨酸 缺陷 奶粉

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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病

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新生儿足底血筛查异常复查正常,可能是由于检查时未完全通过、检查结果有误、生化检查异常、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等原因导致。

1、检查时未完全通过

如果新生儿在进行足底血筛查时,没有完全通过,可能会出现检查结果异常的情况。建议家长再次进行复查,如果复查结果正常,一般不需要进行特殊治疗。

2、检查结果有误

如果在进行足底血筛查时,没有正确操作,可能会导致检查结果有误,出现检查结果异常的情况。建议家长再次进行复查,如果复查结果正常,一般不需要进行特殊治疗。

3、生化检查异常

如果新生儿在进行足底血筛查时,出现生化检查异常的情况,可能是由于先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等疾病导致。建议家长及时带新生儿进行进一步检查,如进行甲状腺功能检查、血苯丙酮尿症的测定等检查,来明确诊断。

4、先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足所引起的疾病,由于新生儿甲状腺功能减退,导致促甲状腺激素水平升高,从而出现足底血筛查异常的情况。建议家长及时带新生儿进行检查,如果确诊为先天性甲状腺功能减低症,可以在医生的指导下,给新生儿服用左甲状腺素钠片等药物进行治疗。

5、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。如果新生儿患有苯丙酮尿症,会导致体内苯丙氨酸的代谢异常,从而出现足底血筛查异常的情况。建议家长及时带新生儿进行检查,如果确诊为苯丙酮尿症,可以在医生的指导下,给新生儿使用特殊奶粉进行治疗,如普通奶粉、沙特奶粉等。

在日常生活中,家长应注意新生儿的护理,避免出现着凉的情况,同时还需注意合理饮食,适当补充营养,可以促进新生儿的生长发育。如果出现不适症状,建议及时就医治疗。

2023-08-29 20:32

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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