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女性46xy代表染色体正常吗？
补充说明：女性46xy代表染色体正常吗？
a******W 2022-03-27 21:42
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医生回答(1)
46XY代表女性的性染色体异常，但不一定会影响生育能力。
虽然46XY通常与男性相关，但在女性中出现可能暗示着性染色体异常，进而影响生殖系统的发育和功能，可能导致不孕不育等问题。
若患者发现染色体核型分析报告为46XY，应进一步进行基因检测以确定是否存在特定的性别决定基因突变。
在面对染色体异常的情况下，建议患者及时就医，在专业医生的指导下进行针对性治疗或咨询，以减少相关疾病的风险。
2024-02-24 21:06
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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