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女性46xy染色体正常吗
补充说明：女性46xy染色体正常吗
a******W 2022-04-25 18:28
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医生回答(1)
46,XY染色体在女性中的发现表明存在染色体异常，通常意味着患有特纳氏综合征。
46,XY染色体在女性中表示额外的性染色体，即患者为嵌合型特纳氏综合征，其特征包括身矮、颈蹼和蹼状乳房等。该疾病是由全部或部分缺失一条X染色体引起的，导致身体各系统的发育障碍，进而引发一系列临床表现。
此外，还应通过进一步的基因检测来确认是否存在遗传性疾病或其他潜在健康问题。
对于46,XY染色体的女性，建议定期进行妇科检查以及内分泌评估，以监测身高增长和其他相关症状，并及时处理可能出现的健康问题。
2024-02-11 23:05
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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